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Búsqueda de factores genéticos y epigenéticos asociados a disminución sérica de colesterol HDL en población chilena

Estudio de caso-control en sujetos chilenos con disminución de colesterol HDL, con el fin de establecer la asociación de estos factores con la dislipidemia y avanzar así, en el conocimiento de sus causas.

Las lipoproteínas de alta densidad (HDL) juegan un rol fundamental en el transporte reverso de colesterol. Esto determina que constituyan un factor importante de protección para el  desarrollo de enfermedades cardiovasculares y por tanto, la disminución sanguínea de HDL-C  incrementa el riesgo de esta patología.

Entre las causas genéticas descritas para la diminución de HDL, se han descrito una serie de polimorfismos en genes asociados al metabolismo de HDL tales como la Apolipoproteina A-I (apo A-1), enzimas como la lipasa hepatica (LH) y enzima de transferencia de esteres de colesterol (CETP), y  transportadores como el ABCA1 (ATP-binding casette), entre otros. Además, diversas interacciones gen-ambiente pueden actuar sobre la regulación de la expresión de genes mediante modificaciones epigenéticas, tales como la metilación de ADN, que también pudiesen asociarse a disminución de HDL-C.

De acuerdo a lo anterior se ha planteado como objetivo de este estudio buscar factores genéticos y epigenéticos tales como polimorfismos en genes de ABCA1, LH, CETP y apo A-1, además de metilación de ADN en estos genes, que determinen niveles séricos disminuidos de colesterol HDL en población del sur de Chile. Los resultados permitirán ampliar el conocimiento de las causas de la disminución de HDL-C en nuestro país, aportando información que podría determinar nuevas estrategias de intervención y prevención, además de vislumbrar nuevos blancos terapéuticos.